在我們當中有許多人都是遺傳性疾病的攜帶者，他們自己也不知道。超過80％患有遺傳性疾病的兒童是因父母不知道自己攜帶突變的基因變異體，許多遺傳性疾病，如鐮刀型紅血球疾病（1）和囊性纖維化（2），在父母雙方都可能沒有家族史。這是因為只有一個突變的基因通常不會引起任何症狀，所以很多人都是“攜帶者”。通常這些病症都具有所謂“常染色體隱性遺傳”，其中受影響的兒童是從父母獲得能引起疾病的突變基因。因此，當兩個人是同一遺傳性疾病的攜帶者，孩子就會有四分之一機會患上遺傳性疾病。
個別的遺傳性疾病可能很少見。但是，總括來說，您至少有三分之一的機會擁有至少一種測試的遺傳性疾病的載體。這遠遠高於唐氏綜合症的發病率。您可以在懷孕前了解您和您伴侶的遺傳風險，隨時考慮及改變您的選擇。您的醫療保健顧問亦可以為您提供更多建議。
通過Circle Family Planning，我們幫助您識別155個遺傳性疾病的遺傳風險，並提供專業遺傳諮詢，幫助您了解您的結果以及可能的後續選擇。
（1）鐮刀型紅血球疾病是一種遺傳性血液疾病，它會影響紅血球細胞內的主要成分：血紅蛋白，令紅血球細胞變成類似鐮刀狀的剛硬新月形狀。在日常生活中，我們需要足夠水平的紅血球細胞和血紅蛋白才能有效地將氧氣輸送到體內的所有細胞。由於鐮狀紅血球細胞過早死亡，向體內細胞輸送的氧氣量會低於正常水平，使人感到虛弱和疲倦。這些鐮狀細胞也會卡在小血管中，阻塞血液流動並導致嚴重的並發症，如組織壞死。
（2）囊性纖維化是一種嚴重的疾病，可以影響身體的不同部位，如肺，腸，胰腺等。這種疾病是由一種叫做CFTR的基因引起的。當CFTR由於基因突變而不能正常地發揮作用時，黏液水含量減少，導致分泌物變得黏稠，無法順利排出，影響外分泌腺體器官例如呼吸道和腸道的功能。清除細菌需要健康的黏液，分泌物變得黏稠會導致分泌物無法順利排出外分泌腺體器官，因此細菌容易殘存，從而增加細菌感染或風發炎的險。這可能導致兒童或成年早期的患者出現頻繁的肺部感染，甚至死亡。