載體篩查是一種基因測試,可以幫助確定您是否攜帶了特定遺傳性疾病的突變基因,這些基因可能會傳給您的子女。許多人攜帶各種遺傳性疾病,通常沒有任何症狀或對自身健康造成影響。然而,當兩個攜帶同一遺傳性疾病的人生育子女時,有25%的機會子女會繼承兩個突變基因並發展出遺傳性疾病。這些遺傳性疾病通常嚴重,並可能導致兒童早期死亡或嚴重殘疾。因此,載體篩查在降低這種風險方麵發揮著關鍵作用。
遺傳性疾病的例子範圍從相對較輕的聾到更為嚴重的鐮狀細胞貧血症(1)。這些疾病可以通過載體篩查進行檢測,通常會嚴重影響兒童的生活質量並縮短壽命。
在Circle,我們相信通過提供關於基因組成的知識來賦予個體掌控自己的健康。利用先進的次世代定序技術,我們的Circle家庭規劃測試分析DNA樣本,識別超過160種遺傳性疾病的基因風險。在懷孕之前了解您和您的伴侶的風險概況,您有機會考慮選擇並做出明智的決策。您的醫療保健提供者可以指導您選擇可行的選項。
(1)鐮狀細胞貧血症是一種遺傳性血液疾病,影響紅細胞的一個關鍵組成部分叫做血紅蛋白,導致細胞采取呈鐮刀形的僵硬形狀。足夠的紅細胞和血紅蛋白水平對於有效地將氧氣輸送到身體中的所有細胞至關重要。由於變形的血細胞過早死亡,氧氣輸送不足會引起虛弱和疲勞。這些變形的細胞可能被卡在小血管中,阻塞血流並導致嚴重的醫療並發症,如組織退化。