在我们当中有许多人都是遗传性疾病的携带者，他们自己也不知道。超过80％患有遗传性疾病的儿童是因父母不知道自己携带突变的基因变异体，许多遗传性疾病，如镰刀型红血球疾病（1）和囊性纤维化（2），在父母双方都可能没有家族史。这是因为只有一个突变的基因通常不会引起任何症状，所以很多人都是“携带者”。通常这些病症都具有所谓“常染色体隐性遗传”，其中受影响的儿童是从父母获得能引起疾病的突变基因。因此，当两个人是同一遗传性疾病的携带者，孩子就会有四分之一机会患上遗传性疾病。
个别的遗传性疾病可能很少见。但是，总括来说，您至少有三分之一的机会拥有至少一种测试的遗传性疾病的载体。这远远高于唐氏综合症的发病率。您可以在怀孕前了解您和您伴侣的遗传风险，随时考虑及改变您的选择。您的医疗保健顾问亦可以为您提供更多建议。
通过Circle Family Planning，我们帮助您识别155个遗传性疾病的遗传风险，并提供专业遗传咨询，帮助您了解您的结果以及可能的后续选择。
（1）镰刀型红血球疾病是一种遗传性血液疾病，它会影响红血球细胞内的主要成分：血红蛋白，令红血球细胞变成类似镰刀状的刚硬新月形状。在日常生活中，我们需要足够水平的红血球细胞和血红蛋白才能有效地将氧气输送到体内的所有细胞。由于镰状红血球细胞过早死亡，向体内细胞输送的氧气量会低于正常水平，使人感到虚弱和疲倦。这些镰状细胞也会卡在小血管中，阻塞血液流动并导致严重的并发症，如组织坏死。
（2）囊性纤维化是一种严重的疾病，可以影响身体的不同部位，如肺，肠，胰腺等。这种疾病是由一种叫做CFTR的基因引起的。当CFTR由于基因突变而不能正常地发挥作用时，黏液水含量减少，导致分泌物变得黏稠，无法顺利排出，影响外分泌腺体器官例如呼吸道和肠道的功能。清除细菌需要健康的黏液，分泌物变得黏稠会导致分泌物无法顺利排出外分泌腺体器官，因此细菌容易残存，从而增加细菌感染或风发炎的险。这可能导致儿童或成年早期的患者出现频繁的肺部感染，甚至死亡。