载体筛查是一种基因测试，可以帮助确定您是否携带了特定遗传性疾病的突变基因，这些基因可能会传给您的子女。许多人携带各种遗传性疾病，通常没有任何症状或对自身健康造成影响。然而，当两个携带同一遗传性疾病的人生育子女时，有25%的机会子女会继承两个突变基因并发展出遗传性疾病。这些遗传性疾病通常严重，并可能导致儿童早期死亡或严重残疾。因此，载体筛查在降低这种风险方面发挥着关键作用。
遗传性疾病的例子范围从相对较轻的聋到更为严重的镰状细胞贫血症（1）。这些疾病可以通过载体筛查进行检测，通常会严重影响儿童的生活质量并缩短寿命。
在Circle，我们相信通过提供关于基因组成的知识来赋予个体掌控自己的健康。利用先进的次世代定序技术，我们的Circle家庭规划测试分析DNA样本，识别超过160种遗传性疾病的基因风险。在怀孕之前了解您和您的伴侣的风险概况，您有机会考虑选择并做出明智的决策。您的医疗保健提供者可以指导您选择可行的选项。
（1）镰状细胞贫血症是一种遗传性血液疾病，影响红细胞的一个关键组成部分叫做血红蛋白，导致细胞采取呈镰刀形的僵硬形状。足够的红细胞和血红蛋白水平对于有效地将氧气输送到身体中的所有细胞至关重要。由于变形的血细胞过早死亡，氧气输送不足会引起虚弱和疲劳。这些变形的细胞可能被卡在小血管中，阻塞血流并导致严重的医疗并发症，如组织退化。