Kiểm tra mang thai là một bài kiểm tra di truyền có thể giúp xác định xem bạn có mang một biến đổi di truyền cho các tình trạng di truyền được kế thừa cụ thể mà có thể được truyền cho con của bạn hay không. Nhiều người mang bệnh di truyền khác nhau, thường không có triệu chứng hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe của mình. Tuy nhiên, khi hai người mang cùng một tình trạng di truyền có con chung, tỉ lệ con sẽ thừa hưởng hai gene biến đổi và phát triển tình trạng di truyền là 25%. Những tình trạng này, có thể được phát hiện thông qua kiểm tra mang thai, thường là nghiêm trọng và có thể dẫn đến tử vong hoặc tàn tật nghiêm trọng trong thời thơ ấu. Do đó, kiểm tra mang thai đóng vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu rủi ro này.
Các ví dụ về tình trạng di truyền có thể từ nhẹ như khiếm thính đến các tình trạng khó khăn hơn như bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi (1), có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của trẻ và giảm tuổi thọ.
Tại Circle, chúng tôi tin tưởng vào sự độc lập của từng cá nhân trong việc kiểm soát sức khỏe của họ bằng cách cung cấp cho họ kiến thức về bộ gen của mình. Sử dụng công nghệ đọc mã gen hệ thống thế hệ tiếp theo tiên tiến, bài kiểm tra Kế hoạch gia đình Circle của chúng tôi phân tích các mẫu DNA để xác định rủi ro di truyền cho hơn 160 tình trạng di truyền được kế thừa. Bằng cách biết về hồ sơ rủi ro của bạn và đối tác của bạn trước khi mang bầu, bạn có cơ hội xem xét các lựa chọn và đưa ra quyết định có căn cứ. Nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn có thể hướng dẫn bạn qua các lựa chọn có sẵn."
(1) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi là một rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến một thành phần quan trọng của các tế bào máu đỏ gọi là hồng cầu, dẫn đến các tế bào có hình dạng lưỡi gươm cứng. Mức độ đủ của các tế bào máu đỏ và hồng cầu là cần thiết để cung cấp oxy một cách hiệu quả cho tất cả các tế bào trong cơ thể. Khi các tế bào máu bị hình thành bất thường chết sớm, việc cung cấp oxy không đủ có thể gây ra sự yếu đuối và mệt mỏi. Những tế bào hình lưỡi gươm này có thể mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, gây tắc nghẽn dòng máu và gây ra những biến chứng y tế nghiêm trọng như suy giảm mô.