คนจำนวนมากมีโอกาสเป็นพาหะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้โดยไม่รู้ตัว มากกว่า 80% ของเด็กที่เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากพ่อแม่ที่ไม่มีทราบว่าตนเป็นพาหะของโรคเหล่านั้น ภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายอย่าง เช่น โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (1) และภาวะถุงพังผืด (2) อาจไม่มีประวัติครอบครัวที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งของผู้ปกครองเป็น ภาวะนี้เกิดขึ้น เนื่องจากการกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวมักจะไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ ผู้คนจำนวนมากจึงเป็น "พาหะ" สำหรับภาวะที่สืบทอดโดยที่ไม่เป็นที่ล่วงรู้มาก่อน ภาวะเหล่านี้เกือบทั้งหมดมีสิ่งที่เรียกว่า "การถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะยีนด้อย" ซึ่งเด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องสืบทอดสำเนาของยีนที่มีการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคจากพ่อแม่แต่ละคน ดังนั้น ถ้าคนสองคนที่เป็นพาหะของภาวะเดียวกันมีลูกด้วยกัน เด็กแต่ละคนมีโอกาสเกิดมาพร้อมกับอาการดังกล่าว 1 ใน 4
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแต่ละโรคอาจพบได้น้อยมาก อย่างไรก็ตาม โดยรวมแล้วมีโอกาสอย่างน้อย 1 ใน 3 ที่คุณจะเป็นพาหะของภาวะที่ตรวจอย่างน้อยหนึ่งภาวะ ซึ่งเป็นสถิติที่สูงกว่ากลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมมาก การรู้ข้อมูลความเสี่ยงของคุณก่อนหรือตอนเริ่มตั้งครรภ์ ทำให้คุณสามารถพิจารณาตัวเลือกร่วมกับเวลาในการตัดสินใจพร้อมกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ
ด้วย Circle Family Planning เราช่วยให้บุคคลระบุความเสี่ยงทางพันธุกรรมของตนเองสำหรับภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดได้มากกว่า 155 รายการ และให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อช่วยให้พวกเขาเข้าใจผลลัพธ์และขั้นตอนต่อไปที่เป็นไปได้กับคู่ของพวกเขา เรียนรู้เพิ่มเติม [1]
(1) โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นความผิดปกติของระบบเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลต่อส่วนประกอบสำคัญของเซลล์เม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบิน และส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างเป็นพระจันทร์เสี้ยวแข็งคล้ายเคียว เซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวจะตายก่อนเวลาอันควร ทำให้ผู้ป่วยรู้สึกอ่อนแอและเหนื่อยล้า นอกจากนี้ เซลล์รูปเคียวเหล่านี้ยังติดค้างอยู่ในหลอดเลือดเล็ก ๆ ขัดขวางการไหลเวียนของเลือด และทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่รุนแรง เช่น การเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อ
(2) ภาวะถุงพังผืดเป็นภาวะที่รุนแรงซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย เช่น ปอด ลำไส้ ตับอ่อน เป็นต้น โรคนี้เกิดจากยีนที่เรียกว่า CFTR เมื่อ CFTR ทำงานได้ไม่ดี เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน เมือกจะกลายเป็นทางเดินอุดตันที่หนาและเหนียว เช่น ทางเดินหายใจและลำไส้ เมือกที่ทำงานได้ดีเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการกำจัดเชื้อโรค และหากมีเมือกหนาก็จะสามารถดักจับเชื้อโรคเอาไว้ได้ สิ่งนี้อาจทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดบ่อยครั้งและการเสียชีวิตในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น