การตรวจคัดกรองผู้สะสมเกิดเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่ช่วยในการกำหนดว่าคุณพกการกลายพันธุ์สำหรับสภาวะพันธุกรรมที่ถูกสืบต่อไปให้แก่ลูกของคุณหรือไม่ มีบุคคลหลายคนที่เป็นพาหะของสภาวะพันธุกรรมต่างๆ โดยมักจะไม่มีอาการหรือไม่มีผลกระทบต่อสุขภาพของตนเอง อย่างไรก็ตาม เมื่อคู่ร่วมที่เป็นพาหะสำหรับสภาวะพันธุกรรมเดียวกันมีลูกร่วมกัน มีโอกาสที่ลูกจะสืบต่อสองยีนที่มีการกลายพันธุ์และเกิดเป็นสภาวะพันธุกรรมได้ถึง 25% สภาวะพันธุกรรมเหล่านี้ซึ่งสามารถตรวจพบผ่านการตรวจคัดกรองผู้สะสมเกิดเป็นรุมสำหรับสภาวะพันธุกรรม เป็นภาวะที่รุนแรงและสามารถทำให้เสียชีวิตหรือเสียสมรรถภาพสำคัญในช่วงเด็กเล็กได้ ดังนั้น การตรวจคัดกรองผู้สะสมเกิดเป็นสิ่งสำคัญในการลดความเสี่ยงนี้
ตัวอย่างของสภาวะพันธุกรรมที่แตกต่างกันไปรวมถึงข้อเสียที่สันนิษฐานเช่นการหูหนวกเป็นต้นไปจนถึงสภาวะพันธุกรรมที่รุนแรงมากเช่นโรคเซลล์เส้นเลือดซิกเกิล (1) ซึ่งสามารถมีผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตและอายุขัยของเด็กอย่างมาก
ที่ Circle เราเชื่อในการมอบอำนาจให้แก่บุคคลในการควบคุมสุขภาพของตนเองโดยการให้ความรู้เกี่ยวกับสายพันธุ์ของพวกเขา ด้วยเทคโนโลยีการส่งลำดับกรรมธรรมชาติรุ่นต่อไปขั้นสูงของเรา เทสวิศวกรรมวางแผนครอบครัว Circle วิเคราะห์ตัวอย่างสิ่งที่เก็บตัวอยู่ของพวกเขา DNAเพื่อระบุความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับสภาวะพันธุกรรมที่ถูกสืบต่อมากกว่า 160 สภาวะพันธุกรรมที่สืบต่อได้ โดยทราบโปรไฟล์ความเสี่ยงของคุณและคู่ของคุณก่อนการตั้งครรภ์ คุณมีโอกาสที่จะพิจารณาตัวเลือกและทำการตัดสินใจที่มีข้อมูลสาระสำคัญ ผู้ให้การดูแลสุขภาพของคุณสามารถแนะนำตัวเลือกที่มีอยู่ให้คุณ
(1) โรคเซลล์เส้นเลือดซิกเกิลเป็นภาวะที่สืบต่อกันซึ่งมีผลต่อเม็ดเลือดแดงที่สำคัญที่เรียกว่าฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดมีรูปร่างเป็นวงเวียนแข็งที่คล้ายซิกเกิล จำเป็นต้องมีระดับเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินที่เพียงพอเพื่อส่งออกออกซิเจนไปยังเซลล์ทั้งหมดในร่างกาย ในกรณีที่เม็ดเลือดแดงที่เป็นซิกเกิลตายล่วงหน้าการส่งออกออกซิเจนไม่เพียงพอ อาจทำให้เกิดอาการอ่อนเพลียและอ่อนเพลีย หากเซลล์ซิกเกิลเหล่านี้ติดอยู่ในหลอดเลือดขนาดเล็กอาจบล็อกการไหลเวียนของเลือดและทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงเช่นการเน่าเสียของเนื้อเยื่อ