많은 사람들이 유전 질환의 보인자일 수 있으며, 이를 알지 못할 뿐입니다. 유전 질환을 가지고 태어나는 아동 중 80% 이상은 자신이 변이를 보유한 보인자임을 인지하지 못한 부모에게서 태어납니다. 낫적혈구병 (1) 및 낭성 섬유증 (2)과 같은 여러 유전 질환은 부모 중 어느 쪽에도 가족력이 없을 수 있습니다. 이는 돌연변이 사본이 1개만 있는 경우 보통 아무 증상도 유발하지 않기 때문입니다. 따라서 많은 이들이 자신은 모르지만 유전 질환 “보인자”에 해당합니다. 이러한 질환의 대부분이 “상염색체 열성 유전”이라는 형태를 보입니다. 이러한 형태가 되려면 영향을 받은 자녀가 부모 각각으로부터 질병 유발 돌연변이가 있는 유전자 사본을 물려받아야 합니다. 따라서, 동일한 질환에 대해 보인자인 두 명이 자녀를 가질 경우, 각 자녀가 이 질환을 가지고 태어날 확률은 1/4입니다.
개인에게는 유전 질환이 드물 수 있습니다. 그러나 전체적으로는 최소 1/3의 확률로 검사 대상 질환 중 최소 한 가지의 보인자일 수 있습니다. 이는 다운증후군 발생률보다 훨씬 높은 것입니다. 임신 전 또는 임신 초기에 위험 프로파일을 알게 되면, 보건의료 제공자와 함께 시간을 가지고 방안을 고려한 뒤 결정을 내릴 수 있습니다.
Circle Family Planning은 개인이 155가지 이상의 유전 질환에 대한 유전적 위험을 식별하도록 돕고 유전자 검사 상담을 제공해 검사 결과에 대한 이해를 돕고 파트너 분과 취할 수 있는 다음 단계 조치를 알려드립니다. 자세히 알아보세요. [1]
(1) 낫적혈구병(겸상 적혈구병)은 적혈구 헤모글로빈의 주요 성분에 영향을 미쳐 적혈구의 모양을 낫처럼 생긴 길쭉한 초승달처럼 변하게 하는 유전성 혈액 장애입니다. 낫 모양 적혈구는 조기에 사멸하기 때문에 쇠약감과 피로감을 유발합니다. 이러한 세포는 또한 작은 혈관에 붙어 혈류를 차단하고 조직 파괴와 같은 심각한 의학적 합병증을 유발합니다.
(2) 낭성 섬유증은 폐, 장, 췌장 등 신체의 여러 부위에 영향을 미칠 수 있는 중증 질환입니다. 이 질환은 CFTR이라는 유전자에 의해 유발됩니다. CFTR이 유전자 돌연변이로 인해 제대로 기능하지 않는 경우, 점액이 진하고 끈끈해져 기도와 장과 같은 통로를 막을 수 있습니다. 세균을 제거하기 위해서는 건강한 점액이 필요하며, 진한 점액은 세균을 붙잡아 둘 수 있습니다. 이는 소아기 또는 청년기에 빈번한 폐 감염과 사망을 야기할 수 있습니다.