캐리어 스크리닝은 유전자 검사로, 당신이 특정 유전적인 상태를 가진 변이를 가지고 있는지 확인하는 데 도움을 줍니다. 이러한 변이는 자녀에게 전달될 수 있는 유전적인 상태입니다. 많은 사람들은 다양한 유전적인 상태를 가지고 있을 수 있지만, 종종 증상을 경험하지 않거나 자신의 건강에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 같은 유전적인 상태의 두 캐리어가 함께 자녀를 가질 경우, 해당 유전적인 상태를 가진 두 개의 돌연변이 유전자를 상속받을 가능성은 25%입니다. 이러한 상태는 캐리어 스크리닝을 통해 감지할 수 있으며, 일반적으로 심각하며 어린 시기에 사망이나 심한 장애를 유발할 수 있습니다. 따라서 캐리어 스크리닝은 이러한 위험을 줄이는 데 중요한 역할을 합니다.
유전적인 상태의 예는 청각 장애와 같은 비교적 가벼운 상태부터 적혈구 이형성증 같은 심각한 상태까지 다양합니다. 적혈구 이형성증은 아이의 삶의 질을 심각하게 저하시키고 수명을 단축시킬 수 있는 유전적인 혈액 장애입니다(1).
\서클에서는 개인들이 자신의 유전적인 상태에 대한 지식을 제공함으로써 건강을 통제할 수 있도록 지원합니다. 최첨단 다음 세대 시퀀싱 기술을 사용하여, 서클 가족 계획 검사는 DNA 샘플을 분석하여 160개 이상의 유전적인 상태에 대한 유전적 위험을 식별합니다. 임신 전에 여러분과 파트너의 위험 프로필을 알고 있다면, 선택사항을 고려하고 정보에 근거한 선택을 할 수 있는 기회가 주어집니다. 여러분의 건강 관리 제공자가 가능한 선택사항을 안내해줄 것입니다.
(1) 적혈구 이형성증은 적혈구의 중요한 구성 요소인 헤모글로빈에 영향을 주는 유전적인 혈액 장애로, 적혈구들이 고정된 초승달 모양의 경직한 모습을 가지게 됩니다. 충분한 수준의 적혈구와 헤모글로빈은 신체의 모든 세포에 산소를 효과적으로 전달하기 위해 필요합니다. 비정상적인 형태의 적혈구들은 조기로 사멸하며, 부족한 산소 공급은 약화와 피로를 유발할 수 있습니다. 이러한 비정상적인 혈구들은 작은 혈관에 막히면서 혈류를 차단하고 조직의 악화와 같은 심각한 의료 합병증을 일으킬 수 있습니다.