私たちの多くは、遺伝性疾患の保因者ですが、そのことを知らないだけなのです。遺伝性疾患を有する小児の80%以上は、突然変異を保有していることに気づいていない親から生まれています。鎌状赤血球症（1）や嚢胞性線維症（2）など、多くの遺伝性疾患ではどちらの親にも家族歴がない場合があります。これは、突然変異のコピーが1つしかないと通常は症状を引き起こさないため、多くの人が、そのことを知ることなく遺伝性疾患の保因者となります。これらの疾患のほぼ全てに「常染色体劣性遺伝」というものがあり、罹患した子供が両親から疾患を引き起こす突然変異のある遺伝子のコピーを引き継ぐ必要があります。したがって、同じ病態の保因者である2人の間に子供をもつ場合、それぞれの子供が生まれながらに疾患を受け継ぐ確率は4分の1になります。
各遺伝性疾患を個別的に見れば、そうした疾患の遺伝はまれかもしれません。しかし、そうした疾患を総合的に見れば、検査対象疾患の少なくとも1つの保因者となる確率は3分の1以上になります。これはダウン症の発生率よりもはるかに高い数値です。妊娠前または妊娠初期にリスクプロファイルを把握しておくことで、医療提供者と一緒に、選択肢について時間をかけて検討することができます。
Circle Family Planningでは、155以上の遺伝性疾患に対する個人の遺伝的リスクを特定し、遺伝カウンセリングを提供することで、個人の検査結果や次のステップについて、パートナーと共に理解できるようにサポートします。
（1） 鎌状赤血球症は、赤血球の主要成分であるヘモグロビンに影響を及ぼす遺伝性の血液疾患であり、赤血球は硬く鎌に似た三日月形に変形します。鎌状赤血球の寿命は短く、それにより患者は脱力感および疲労感を感じます。また、これら鎌状赤血球細胞が小血管に詰まり、血流を遮断し、組織の劣化などの重篤な医学的合併症を引き起こすこともあります。
（2）嚢胞性線維症は、肺、腸、膵臓など身体の様々な部位に影響を及ぼす重度の疾患です。この疾患はCFTRと呼ばれる遺伝子によって引き起こされます。遺伝子突然変異によりCFTRが良好に機能しない場合、濃く粘度の高い粘液が気道および腸など詰まることがあります。正常な粘液は、細菌の除去に必要であり、粘度の高い粘液が病原菌を捕獲します。この疾患により、小児または若年成人において、頻回の肺感染や死亡を引き起こす可能性があります。