キャリアスクリーニングは、特定の遺伝性遺伝子疾患の突然変異を保有しているかどうかを判定する遺伝子検査であり、それが子供に受け継がれる可能性があります。多くの人は様々な遺伝性疾患のキャリアであり、自身の健康に影響を及ぼすことなく、症状も経験することなく遺伝子を保有しています。しかし、同じ遺伝性疾患のキャリア同士が子供をもうける場合、子供が突然変異した遺伝子を2つ受け継ぎ、遺伝性疾患を発症する確率は25％です。キャリアスクリーニングによって検出できるこれらの疾患は通常重篤であり、乳幼児期に死亡または重度の障害を引き起こす可能性があります。したがって、キャリアスクリーニングはこのリスクを軽減する上で重要な役割を果たします。
遺伝性疾患の例は、耳の聞こえが悪いなどの比較的軽度なものから、満足な生活の質を著しく損なう鎌状赤血球症（1）などのより重篤なものまでさまざまです。
私たちのCircleでは、個人が自分の健康をコントロールするための知識を提供することを信じています。最先端の次世代シーケンス技術を使用して、CircleファミリープランニングテストはDNAサンプルを分析し、160以上の遺伝性疾患の遺伝子リスクを特定します。妊娠前にあなたとパートナーのリスクプロファイルを知ることで、選択肢を考慮し、情報に基づいた選択をする機会があります。医療提供者は利用可能な選択肢について案内をすることができます。
（1）鎌状赤血球症は、赤血球の重要な成分であるヘモグロビンに影響を及ぼす遺伝性の血液障害であり、細胞性が鎌のような形状に変形します。体内のすべての細胞に酸素を効果的に供給するには、十分な量の赤血球とヘモグロビンが必要です。変形した赤血球は早期に死滅するため、酸素の供給不足により体力低下や疲労が起こる可能性があります。これらの変形赤血球は小血管に詰まり、血流を阻害し、組織の退化など重篤な医学的合併症を引き起こすことがあります。